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      齿状核红核苍白球路易体萎缩症

        更新时间:2018-01-29   |   来源:北京军海医院网   

      齿状核红核苍白球路易体萎缩症

      齿状核红核苍白球路易体萎缩症是一种以不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动为临床特征的常染色体显性遗传病。日本人群的发病率约为o.6/10万人口,其他种族及人群罕见,癫痫的主要症状。目前drpla的疾病基因已被克隆,发现位于染色体12p13.31区域内的drpla基因中的一段不稳定三核苷酸序列n的杂合性扩增是drpla患者发病的分子遗传学基础。正常等位基因为7~34次重复,drpla等位基因为49~88次重复。

      smith等首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重的齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩。naito等首次报道了两个以肌阵挛性癫痫、痴呆、共济失调和舞蹈手足徐动症为特征的日本家系,呈常染色体显性遗传。smith根据患者的病理改变特点将该病命名为“齿状核红核苍白球路易体萎缩”。除smith的首报病例和高加索人、非洲人中发现的个别散发病例外,绝大部分drpla家系来自日本。随着drpla疾病基因的克隆和n扩增突变检测研究的开展,目前已在欧洲和北美相继发现drpla阳性家系,它不再像过去人们所认识的那样为日本人群所特有。但截至目前为止,中国人群基因检测研究仍未发现drpla阳性家系及散发病例报道。

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